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飞依诺小百科|每21人就有1名患者,罕见病真的罕见吗?

来源: | 发布日期:2021-07-01

说起罕见病,一瞬间很难有明确的印象,怎样的病才算罕见呢?根据世界卫生组织(WHO)的定义,是指患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。乍一看好像是个很小的群体,但是不要忘记,罕见病并不是单一的病种,目前全球范围有7000多种罕见病,世界75亿人口中约有3.5亿人患有罕见病,意味着每21个人中就有1个患者,所以罕见病其实并不“罕见”。

你知道哪些具体的罕见病?

在庞大的罕见病类别中,有些病种已经获得了较多关注,如血友病,以及近几年因“冰桶挑战”活动为人熟知的渐冻症(肌萎缩侧索硬化ALS)。

冰桶挑战

还有一些疾病则因诗意的名字被人们记住,比如月亮孩子、玻璃娃娃、蝴蝶宝宝等,只是这些童话般的称呼都伴随着病痛的辛酸。


「来自月亮的孩子」- 白化病

白化病

患者全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素保护,皮肤易晒伤,眼部常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。


「玻璃娃娃」- 成骨不全症

成骨不全症

先天性遗传疾病,胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病。骨骼忍受外力冲击的能力差,轻微碰撞即可造成严重骨折。重者可致残疾甚至死亡。


「蝴蝶宝宝」- 大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症

患者皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱,在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱,严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹,可使指趾甲脱落。

但是目前仍有大部分罕见病因缺少关注,处于被社会忽视的状态。对于罕见病的具体病种各国管理并不相同,2018年,国家卫健委等5部门联合发布了中国《第一批罕见病目录》,共计121种罕见疾病被纳入目录,是我国罕见病管理和防治的重要指南。


罕见病治疗为何这么难?

首先是诊断困难,数据表明,约64%的罕见病患者曾被误诊。由于大部分罕见病临床表现复杂,大部分患者需经多次检查才能确诊,严重的用药困难,罕见病对应的药物被称为“孤儿药”。目前已知的7000多种罕见病中,仅有约6%的病种有药可治,一句“暂无有效治疗方法”,将无数患者彻底打入绝望的深渊。

暂无有效治疗方法


如何减少悲剧的发生?

据研究,80%的罕见病都与遗传因素有关,其中50%的患者为儿童,1/3患者在5岁前就会失去生命。遗传?听起来仿佛是命中注定的悲剧,那我们就拿罕见病没有办法吗?有!最有效的就是基因检查和早期筛查,与预防其他出生缺陷相同,罕见病也采取三级预防流程:

一级预防:婚前孕前筛查

首先进行夫妻双方家庭成员遗传咨询,采用检测技术确定突变病因遗传方式,由此进行胎儿遗传病再发的风险评估。

基因检测

二级预防:产前诊断和产前筛查

目前临床应用最为广泛的是产前彩超筛查,这个过程能通过超声波扫描,观察胎儿是否有先天缺陷或遗传病迹象。如果通过彩超图像发现“遗传标志物”,则很可能说明胎儿有染色体异常风险。此外,针对高危人群如遗传病基因携带者患者或存在曾生育过遗传病患儿等情况时,则需在孕期做绒毛或羊水基因检查。

飞依诺彩超

VINNO G86金刚彩超应用于产前超声

三级预防:新生儿疾病筛查

在新生儿出生之后进行全面检查,比如足跟血筛查先天遗传代谢性疾病,听力筛查、先天性心脏病筛查等等,目的是在发病之前做到早期诊断和早期治疗。例如以下案例,医生通过VINNO 8 进行心脏彩超发现,一名患儿的冠状动脉异位开口于肺动脉瓣口。正常开口应位于主动脉窦口处,这在先心案例中属于极为罕见的表现,而通过彩超获得的精确病因诊断,也将为患儿后期手术提供重要的影像依据。

飞依诺彩超扫查图像

VINNO 8便携超声用于小儿心脏扫查


飞依诺彩超致力于专业医疗彩色超声诊断仪自主研发与生产、销售。累计研发投资超5亿元,480名员工分布全球,拥有超过280项专利技术。成立以来,研发超过90款彩超产品,产品远销全球100多个国家及地区,进入超过500家三甲医院,成为全球增长最快的超声品牌。

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